Detalles de la búsqueda
1.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
2.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626583
3.
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Clin Genet
; 105(1): 81-86, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558216
4.
Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 30(1): 65-71, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33445179
5.
Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(5): 1246-1255, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36732882
6.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome.
J Med Genet
; 59(2): 189-195, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361104
7.
International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay.
Am J Med Genet A
; 182(1): 257-267, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769173
8.
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement.
Clin Genet
; 95(4): 462-478, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30677142
9.
SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series.
Brain
; 141(9): 2576-2591, 2018 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30107533
10.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say-Barber-Bieseker-Young-Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders.
Am J Med Genet A
; 176(2): 455-459, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226580
11.
Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization.
Clin Genet
; 99(4): 601-603, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33314043
12.
Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 24-31, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26768331
13.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
14.
Mutations in the 3' untranslated region of FUS causing FUS overexpression are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4748-55, 2013 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23847048
15.
Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers.
Acta Derm Venereol
; 100(1): adv00038, 2020 Jan 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-31709449
16.
CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2557-66, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25123255
17.
Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder.
Epilepsia
; 55(6): 849-57, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24738919
18.
Interstitial deletion of 3p22.3p22.2 encompassing ARPP21 and CLASP2 is a potential pathogenic factor for a syndromic form of intellectual disability: a co-morbidity model with additional copy number variations in a large family.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2890-3, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24127197
19.
Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(1-2): 152-154, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35876065
20.
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 648-653, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36797464